Se trata de los genes TOP3 y RMI1, relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), enfermedad caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores
Por: Redacción
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Científicos de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau, de España, reportaron que en un estudio internacional se identificaron dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia.
Se trata de los genes TOP3 y RMI1, relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), enfermedad caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.
De acuerdo con un comunicado de la UAB, los científicos aplicaron técnicas de secuenciación masiva para el análisis molecular de pacientes con retraso severo del crecimiento (desde la etapa prenatal) y microcefalia.
Mediante estas técnicas y el análisis de datos clínicos y genéticos a través de una plataforma, los especialistas identificaron 10 familias con mutaciones bial·lèliques, aquellas que se producen en el gen TOP3.
En resumen, los hallazgos establecen las mutaciones en el gen TOP3 como una causa adicional de talla baja de inicio prenatal, asociada a un aumento de SCE (un intercambio de material genético relacionado con diferentes enfermedades).
Los resultados del estudio se publicaron recientemente en la revista American Journal of Human Genetics, y es coordinado por Andrew Jackson, de la Universidad de Edimburgo.
Participan expertos de la Universidad Autónoma de Barcelona y IIB Sant Pau, así como endocrinólogos pediátricos del Hospital “12 de Octubre”, en Madrid, España.